¿Qué es la RAPP-A?, ¿Por qué se determina durante el embarazo? y ¿Cuáles son las anomalías que ayuda a diagnosticar?

La definición de varias patologías cromosómicas en las primeras semanas del embarazo es una tarea muy importante. Para hacer esto, los médicos asignan a las futuras madres toda una gama de diferentes examenes y pruebas de laboratorio. Uno de ellos es RAPP-A.

RAPP-A es un indicador de laboratorio muy importante, que se asigna a las futuras madres. Está incluido en el primer examen prenatal. Este procedimiento de investigación es necesario para identificar diversas patologías genéticas en las primeras etapas de la formación del feto.

Esta sustancia aparece en el torrente sanguíneo de la mujer durante el embarazo. Es extremadamente específico. Por estructura química y natural, es una proteína del plasma sanguíneo.

Las primeras cuatro letras del nombre de esta sustancia son una abreviatura. Los especialistas de habla inglesa lo llaman Proteína A plasmática asociada al embarazo. En la traducción al español, esto significa proteínas plasmáticas asociadas con el embarazo.

Los científicos creen que esta sustancia aparece en el torrente sanguíneo de la madre durante el momento en que se inicia la iimplantación del embrión en la pared interna del útero. Esto lleva a la liberación de porciones de RAPP-A en la sangre.

Los expertos creen que la definición de la proteína asociada y la proporción de hCG son indicadores importantes de diversas condiciones patológicas que ocurren en el período más temprano del desarrollo del bebé. Este indicador clínico es una prueba muy importante para la detección de varios tipos de malformaciones fetales.

Las patologías cromosómicas son bastante peligrosas. Durante mucho tiempo, los médicos no pudieron identificarlos de manera oportuna.

Para determinar RAPP-A, se debe tomar un poco de sangre venosa. Realizar este tipo de análisis bioquímico es mejor por la mañana, estrictamente con el estómago vacío (en ayuna).

Cuando una mujer embarazada llega al laboratorio después de haber desayunado, no se le realizar pruebas, solo en algunos casos se permiten estas excepciones. Como regla general, tales indulgencias se aplican solo a las mujeres que padecen diabetes mellitus, especialmente aquellas que dependen de la insulina. En este caso, necesitan desayunar.

En vísperas de una visita al laboratorio, la mujer debe limitar el consumo de alimentos grasos y fritos. Dicho consumo pueden llevar al hecho de que el resultado del análisis no sea del todo confiable. En este caso, el médico puede pedirle que vuelva a repetir el examen y le asigne un estudio alternativo. La cenar por la tarde antes de tomar la prueba debería ser ligera y fácil de digerir.

Antes de pasar las pruebas bioquímicas, especialmente las realizadas durante la primera evaluación, los médicos recomiendan encarecidamente que las futuras madres limiten cualquier esfuerzo físico. Si una mujer embarazada asiste a clases de yoga en el embarazo o se dedica a ir al gimnasio, dicha actividad debe limitarse de 3 a 5 días antes del estudio.

Esta prueba de laboratorio se realiza en la mayoría de los casos entre las 12-13 semanas del embarazo. En algunas situaciones, se puede hacer una semana antes. Los términos son determinados por el médico especialista que evalúa a la futura madre en su consulta ginecológica.

Además de RAPP-A, se determinan otros indicadores de laboratorio. Uno de ellos es hCG. Su concentración aumenta con la duración del embarazo. En la primera mitad del embarazo, su contenido en la sangre es lo suficientemente alto. Solo al momento del parto comienza a declinar gradualmente.

Los especialistas distinguen varios grupos especiales de mujeres que necesariamente deben realizarse el estudio de detección. Estas futuras madres incluyen las que quedaron embarazadas después de los 35 años.

Además, no se debería contraindicar este estudio a las mujeres en las que el embarazo previo terminó con un aborto espontáneo o interrupción en las primeras semanas. Muchos especialistas también recomiendan el cribado a las futuras madres que hayan tenido una enfermedad viral o de un resfriado antes de las 10-12 semanas de embarazo.

Muchas futuras madres piensan erróneamente que solo deben realizarse un ultrasonido durante la primera evaluación prenatal y con esto sería suficiente para revelar cualquier patología. No es así en lo absoluto.

En el examen de ultrasonido en la primera etapa del embarazo, solo se evalúan las dimensiones basal y fetal. Si la evaluación es realizada por un ecografísta inexperto, los resultados obtenidos pueden ser incorrectos. En este caso, los análisis bioquímicos, incluida la determinación de hCG y RAPP-A, ayudan a los médicos a identificar patologías peligrosas en una etapa temprana del desarrollo del bebé.

La gonadotropina coriónica es un criterio muy importante, pero completamente inespecífico. El cambio en su concentración por encima de la norma ocurre en condiciones muy diferentes. No todas son patológicas.

Antes de evaluar los resultados del análisis, el médico tendrá en cuenta todas las patologías acompañantes (comórbidos) de la paciente. También es muy importante considerar si la futura madre acepta algún medicamento. Si RAPP-A está por debajo o por encima de lo normal, entonces se requiere una atención cuidadosa a la mujer para la exclusión de patologías peligrosas.

En su práctica diaria, los obstetras y ginecólogos a menudo usan una tabla especial. Los cuales incluyen los valores de los parametros normales con respecto a dichho análisis.

Es muy simple y le permite identificar fácilmente cuándo sube o baja la RAPP-A. Los valores normales de este indicador clínico se presentan a continuación:

Las desviaciones con respecto a los valores normales siempre deben ser una razón para realizar un examen en profundidad por el riesgo de enfermedades genéticas y cromosómaticas. Tales alteraciones pueden indicar el posible desarrollo del síndrome de Down.

El aumento de la RAPP-A en la sangre también puede pasar si el período de crecimiento fetal no se ha establecido correctamente. Esta condición puede ser en caso de enfermedades graves de los riñones de la madre, acompañada por el desarrollo de insuficiencia renal.

El cambio en la concentración de ésta proteína en la sangre puede ser evidenciada en patologías bastante peligrosas. Una de ellas es el síndrome de Cornelia de Lange. Esta patología se caracteriza por el desarrollo de una mutación genética. Esta enfermedad se manifiesta en el trastorno de la actividad psicomotora del niño.

Es importante tener en cuenta que un embarazo múltiple es un caso especial. En esta situación, el médico puede detectar en el útero ambos bebés antes de la 13ª semana de embarazo. En esta situación, el nivel de RAPP-A en la sangre puede ser algo diferente.

Para que la transcripción de la prueba sea correcta, los médicos recomiendan realizar el análisis de sangre para la determinación de esta sustancia a intervalos de 3-4 días después de realizarse la ecografía. En este caso, es mucho más fácil determinar la posible patología para los médicos. Las respuestas de muchas mujeres que ya se han convertido en madres indican que fueron sometidas a ultrasonido y a pruebas bioquímicas en solo una semana.

Es importante recordar que el resultado del análisis en ningún caso puede establecer ningún diagnóstico. Para esto, se requerirán ultrasonidos obligatorios, así como otras pruebas bioquímicas de laboratorio.

En algunos casos, también se requerirán métodos de investigación alternativos. Se prescriben en casos en que se requiera excluir el riesgo de que un bebé tenga una anomalía cromosómica o genética.

Dichos estudios pueden ser tanto invasivos como no invasivos. Ayudaran a los médicos a establecer un diagnóstico correcto, y las futuras madres no tienen que preocuparse por los próximos nacimientos a cerca de la posibilidad de desarrollar una patología cromosómica en su niño.

Actualmente se están mejorando los métodos que se usan para el diagnóstico prenatal. Con la ayuda de ellos, es posible identificar diversas enfermedades cromosómicas y genéticas graves para el feto, incluso en la etapa de su desarrollo intrauterino.

Muchas futuras madres tienen cierta aprención con respecto a las pruebas invasivas. Las inquietudes en este caso están completamente justificadas. El riesgo de posibles complicaciones después de realizar los métodos invasivos de diagnóstico prenatal es bastante alto.

Uno de los métodos alternativos y más accesibles, que las futuras madres persiguen activamente para excluir la sospecha de enfermedades cromosómicas, es una prueba de ADN prenatal no invasiva. La técnica es que los médicos están estudiando el material genético del feto.

Con la ayuda de dicho estudio, se pueden diganosticar muchas enfermedades genéticas en el niño, como el síndrome de Down, Edwards, Patau, síndrome de Turner y muchas otras.

Los médicos que realizan este estudio con la ayuda de dispositivos especiales pueden identificar las áreas de microdeleción en el mapa genético del bebé. Estos sitios son el desglose de los genes que son inherentes a las patologías genéticas y cromosómicas.

Muchas futuras madres piensan que esta prueba solo se las pueden hacer a madres que ya han tenido bebe o son mayores de cierta edad. Este es un gran error. En algunos casos, este estudio se les aplica a mujeres entre 20 a 25 años e incluso si es su primer embarazo.

Estas pruebas se pueden realizar en varios centros médicos los cuales llevan a cabo dichos estudios. La fecha límite para obtener los resultados "en mano", por regla general, es de 12 días. Es importante tener en cuenta que, según los datos de los científicos estadounidenses, la precisión de este análisis es del 99,9%. Es posible llevar a cabo un estudio de este tipo a partir de la novena semana de embarazo.

Las ventajas de esta prueba son numerosas. Esta prueba se lleva a cabo fácilmente. No es invasivo. Esto significa que el abdomen de la madre, donde está el bebé, no se perfora. Para realizar un estudio de laboratorio, solo se necesita un poco de sangre venosa. Los centros médicos que participan en este tipo de investigación pueden enviar los resultados por correo electrónico. El resultado de esta investigación es de un alto costo.

Acerca de lo que es RAPP-A, así como la decodificación de otros indicadores de laboratorio, observe el siguiente video.