Cribado de recién nacidos en el hospital: Genético, audiológico y de ultrasonido

El estudio en masa de los recién nacidos después del nacimiento para identificar enfermedades graves se denomina cribado.

Los padres no deben dejar a un lado ese estudio, ya que es capaz de identificar las enfermedades que son importantes para comenzarlas a tratar tan pronto como sea posible. Debido a la detección, se revelan las patologías que no se pueden detectar en un bebé durante el desarrollo intrauterino. En este caso, tales enfermedades pueden llevar a la discapacidad o incluso la muerte, si pierdes el tiempo y no comienzas el tratamiento hasta las primeras manifestaciones.

En el primer año de vida, se realizan varias evaluaciones al bebé, y la primera de ellas durante su estancia en el hospital.

La investigación está dirigida a la detección temprana de enfermedades genéticas hereditarias. Se lleva a cabo en el cuarto día de vida del bebé a término y en el séptimo día del bebé nacidos prematuro. La sangre se extrae del talón del bebé, ya que sus dedos son tan pequeños que no le permite obtener suficiente sangre para estudiar. Una clavija que perfora la piel y la gota de sangre se aplica a un espacio en blanco de un papel especial.

El estudio puede determinar:

• Hipotiroidismo congénito. La patología se detecta en uno de cada 4-5 mil recién nacidos. La enfermedad afecta la glándula tiroides, alterando su función para producir hormonas. Esto amenaza con retrasar el desarrollo y crecimiento del bebé. Con el tiempo, la enfermedad diagnosticada se trata con la ingesta de hormonas, por lo que su desarrollo se detiene por completo.
• Síndrome adrenogenital. La enfermedad se detecta en un bebé de cada 5 a 20 mil recién nacidos. Con tal enfermedad, el trabajo de la corteza suprarrenal se interrumpe, por lo que al bebé le falta cortisol y aldosterona. Con la detección tardía, la patología conduce a problemas con el funcionamiento de los riñones, la función del sistema cardiovascular y la formación de órganos genitales. Si para revelar esta enfermedad hereditaria después del nacimiento, el niño tiene tiempo para tomar el tratamiento hormonal a tiempo, evitando complicaciones.
• Galactosemia. La patología se observa en uno de cada 15-20 mil niños. La enfermedad es causada por la falta de una enzima que convierte la galactosa en glucosa, lo que lleva a dañar el hígado, el sistema nervioso y otros órganos del bebé. El tratamiento principal es una dieta en la que se excluyen los productos lácteos de la dieta del niño.
• Fibrosis quística. La patología se revela en un de cada 2 a 2,5 mil recién nacidos. Con tal enfermedad hereditaria, el sistema respiratorio y el tracto digestivo se ven afectados. Después de revelar la enfermedad durante el examen, se trata oportunamente.
• Fenilcetonuria. La tasa de incidencia es de 1 por cada 7000 niños. Con esta patología genética, el bebé carece de una enzima responsable de la ruptura de la fenilalanina. El resultado será la acumulación de este aminoácido y su efecto tóxico en el cerebro. El tratamiento de la patología proporciona una dieta especial, que se prescribe durante mucho tiempo. Si identifica la enfermedad inmediatamente después del nacimiento, puede evitar el atraso en el desarrollo mental.

Este examen tiene como objetivo detectar la sordera y la pérdida de audición. Para él, se usan equipos modernos.

Anteriormente, dicha detección se prescribía solo a niños en riesgo, pero ahora se recomienda a todos los bebés, porque la detección temprana de problemas de audición en muchos casos le permite lograr la regeneración de la audición. Además, puede poner la prótesis en los primeros meses de vida, lo que permitirá que los bebés con pérdida auditiva se desarrollen al mismo nivel que los niños oyentes.

Este tipo de evaluación se prescribe durante los primeros tres meses de vida del niño. Durante el examen, se puede detectar lo siguiente:

1. Patologías del cerebro, tanto congénitas como adquiridas en el útero o durante el parto. Si tales problemas no se detectan a tiempo, el bebé desarrollará trastornos neurológicos y las funciones del cerebro pueden verse afectadas.
2. Patología de los órganos internos Tal evaluación está indicada si el niño tiene problemas durante el desarrollo fetal, así como con retraso del crecimiento, trastornos digestivos, micción y otros síntomas desfavorables.
3. Patología de las articulaciones de la cadera. Si detecta problemas en las primeras semanas de vida, el tratamiento será más corto y se puede evitar la cirugía.

El resultado de la detección neonatal 10 días después de la extracción de sangre se envía a la clínica donde se observa al recién nacido. Si no se encuentran alteraciones, los resultados de la muestra simplemente se pegan en la tarjeta, por lo general no se informa a los padres al respecto.

Durante el cribado ultrasónico, la conclusión se emite inmediatamente después del examen.

Los resultados de la encuesta audiológica también están listos al momento.

Si el bebé tiene problemas para oír, se lo vuelve a examinar después de 4-6 semanas en el centro auditivo.