Examen de embarazo a las 12 semanas: ¿cómo se hace y qué observamos?

Si el embarazo se desarrolla sin complicaciones, la futura madre se sentirá bien. A las 12 semanas de embarazo, podrá ver al bebé en su primera prueba. Este artículo habla sobre la importancia de las pruebas a las 12 semanas de embarazo.¿Qué es y qué muestra?

Hay tres evaluaciones importantes durante el embarazo. Es recomendable hacerse la primera evaluación en la semana 11 a 13 aunque la fecha óptima sería a las 12 semanas. Luego, el estudio de detección se realiza en el segundo y tercer trimestre (semana 16-24  y a las 30-36).

Los exámenes, que se llevan a cabo desde el inicio del proceso de dar a luz a un bebé, incluyen una ecografía y una prueba bioquímica de sangre para determinar el contenido de la hormona HCG y la proteína RAPP-A. En la prueba de la concentración de hormonas y proteínas en la mujer embarazada, se realiza un cálculo preliminar de los riesgos de la aparición de un niño con una patología genética incurable y fatal.

Esta etapa de diagnóstico prenatal puede identificar a las mujeres con más probabilidad de tener un niño con síndrome de Down, síndrome de Turner y síndrome de Cornelia de Lange, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, defectos en el tubo neural grueso y otras anomalías del desarrollo donde no hay posibilidad de curación y de una vida normal.

Anteriormente, el examen de ultrasonido era solo para mujeres embarazadas en situación de riesgo: mujeres de 35 años o más, embarazadas con familiares que habían dado a luz a niños con problemas genéticos o mujeres con familiares con enfermedades hereditarias, de su lado o del lado del esposo, o si habían tomado medicamentos contraindicados en las primeras etapas del desarrollo del niño.

Ahora, este diagnóstico se prescribe para todas las mujeres embarazadas, sin excepción. Por supuesto, una mujer puede, por razones personales, negarse al examen, sin embargo, esto no es recomendable.

Cabe señalar que los resultados que arrojan los análisis de detección a las 12 semanas de embarazo, no son del todo confiables. La mujer calculará los riesgos de tener un bebé enfermo, con otros métodos que serán recomendados por un obstetra y un genetista en caso de que los riesgos sean altos.

Después del examen perinatal del primer trimestre, se tiene que seguir un estricto procedimiento de acciones. El examen del ultrasonido y el de sangre se deben planificar con un mínimo intervalo de tiempo entre las dos pruebas.

Por lo general, la mujer se somete primero al examen de ultrasonido, y luego, a la prueba de sangre. Sin embargo, a veces, el procedimiento se invierte. En cualquier caso, ambas pruebas se realizan en un mismo día.

Para garantizar que los resultados de las pruebas no se vean afectados por cambios bioquímicos en la sangre,o la acumulación de gases en el intestino, se recomienda que la mujer se prepare cuidadosamente para el diagnóstico. Debe hacer una dieta por dos días: evitar alimentos grasosos y muy dulces, fritos y ahumados, seis horas antes del análisis de sangre. En realidad, la prueba de sangre se realiza con el estómago vacío.

La ecografía a las 12 semanas se lleva a cabo con la ayuda de un sensor transvaginal. Dicho examen brinda una imagen más clara de lo que sucede dentro del útero.

El primer día de la consulta, el gineco-obstetra, pesa a su paciente, mide su estatura y completa un cuestionario detallado. Cuantos más datos haya en él, se calcularán los riesgos más exactamente. El cuestionario incluye datos sobre embarazos previos, abortos, edad y peso de la mujer, datos sobre sus malos hábitos (cigarrillo, alcohol) en caso de tenerlos, información sobre el esposo y el estado de salud de parientes cercanos.

Luego, el médico hará un ultrasonido y un examen de sangre. Los resultados generales se incluirán en un solo formato. Con la ayuda de un programa especial, el médico "compara" el retrato genético de la mujer embarazada con "retratos" de mujeres con alto riesgo de dar a luz a un bebé enfermo. Como resultado, se emitirá un cálculo individual.

En la sala de ultrasonido, el médico examinará al bebé, determinará si está bien, en qué parte de la cavidad uterina está, y también controlará marcadores para detectar si hay una alta probabilidad de tener un hijo con síndromes genéticos. En la semana 12, la futura madre podrá ver a su hijo, escuchar cómo late su corazón y ver sus movimientos, que aún no siente físicamente.

El médico en el ultrasonido del primer trimestre, observará cuántos fetos hay en la cavidad uterina, si muestran signos de actividad vital y describirá también las principales dimensiones, que ayudarán a aclarar cómo se está desarrollando el bebé.

Los indicadores de la tasa de desarrollo en la semana 12 son los siguientes:

• La circunferencia de la cabeza del feto (OG) es de 58-84 mm, la mayoría de las veces 71 mm.

• El tamaño parietal coccígeo (CTE) es de 51-59 mm, la mayoría de las veces de 55 mm.

• El tamaño de la cabeza biparental (BPR) es de 18-24 mm, la mayoría de las veces 21 mm.

• La frecuencia cardíaca (frecuencia cardíaca) es 140-170 latidos por minuto.

• La actividad motora está presente.

Además, el médico determina dos marcadores importantes para el diagnóstico de patología genética: el grosor del cuello y los huesos nasales. Por lo general, en los niños con anomalías macroscópicas del desarrollo, el pliegue cervical se agranda por fluido subcutáneo (edema) y la nariz se aplana. El resto de los huesos faciales solo se podrá ver después de uno y medio o dos meses de embarazo.

TVP (espesor del espacio del cuello) a las 12 semanas en ausencia de patologías, no debe exceder los límites del rango 0.7-2.5 mm. Si el bebé tiene este parámetro excedido ligeramente, la futura madre debe hacerse un ultrasonido nuevamente a la semana siguiente. Si el TBI excede significativamente los límites superiores de lo normal (un exceso de 3.0 mm y más), se requerirá un examen adicional ya que aumentan los riesgos de dar a luz a un niño enfermo.

Los huesos nasales pueden ser mucho más difíciles de ver, no siempre se visualizan a las 12 semanas, especialmente si el feto está en una posición incómoda para la visualización. Si la observación es posible, los valores de la longitud de los huesos de la nariz en este momento, no deben exceder el rango de 2.0-4.2 mm.

Pudiera darse el caso que el bebé simplemente tenga una nariz pequeña. Esto hace que sea todavía más difícil captarla en términos numéricos, especialmente si se está trabajando con un ultrasonido con una imagen de baja definición.

Teóricamente, a las 12 semanas ya se puede intentar determinar el sexo del niño, porque ya en este período,se forman los genitales externos. Si el bebé está ubicado convenientemente y abierto a la vista del diagnosticador, pueden notarse bastante  bien. Sin embargo, la respuesta del médico no es cien por ciento confiable. El sexo en este momento es solo una presunción (la probabilidad es aproximadamente del 75-80%). Más exactamente, el médico evaluará los signos sexuales del bebé en la próxima ecografía, a las 16-17 semanas de embarazo.

El ultrasonido al final del primer trimestre también evalúa posibles amenazas de interrupción de la gestación: las paredes uterinas engrosadas pueden referir la presencia de hipertonía, así como el estado del cuello uterino, las trompas de Falopio y el canal cervical.

En el análisis de sangre de la mujer embarazada, se contabiliza la cantidad de hormona HGH y proteína plasmática RARP-A que contiene. Esta prueba de sangre se denomina "prueba doble". Los resultados de este estudio, a diferencia de los datos de ultrasonido, no son inmediatos, depende de la cantidad de pacientes que tenga por delante.

Los laboratorios usan sus propias normas de cálculo. Para simplificar la decodificación, es costumbre hablar sobre la norma RAPP-A y hCG en el valor MoM, la mediana múltiple. En un embarazo saludable, (el niño y la madre están bien), ambos valores "encajan" en los límites de 0.5 a 2.0 MoM.

Las fluctuaciones de este rango, en un nivel mayor o menor, se deben a diferentes causas:

• Aumento de hCG. El pico de este indicador puede ser un signo del síndrome de Down en un bebé, así como una señal de que la mujer tiene más de un hijo. Dos fetos juntos dan un doble aumento de la hormona. La hCG elevada puede deberse al sobrepeso de la mujer, edema, toxicosis, diabetes e hipertensión.

• Disminución en hCG. El nivel insuficiente de esta hormona, inherente solo a las mujeres embarazadas, es característico en el desarrollo del síndrome de Edwards, y también indica la probabilidad de aborto espontáneo o retraso en el desarrollo del bebé.

• Disminución en RAPP-A. La reducción de la proteína plasmática en la muestra, a veces indica el desarrollo de condiciones tales como síndrome de Down, Patau, Edwards, síndromes de Turner. Además, la cantidad insuficiente de esta sustancia a menudo habla de la desnutrición del bebé, por la falta de nutrientes y vitaminas que necesita para su desarrollo normal.

• Aumento de RAPP-A. El aumento de proteína en la muestra no es de gran valor diagnóstico en términos de calcular el posible riesgo de anormalidades cromosómicas. Este indicador puede ser más alto de lo normal en un embarazo doble o triple, o también con tendencia a un feto grande.

Los resultados de las pruebas y la ecografía, así como toda la información disponible sobre el estado de salud de la mujer embarazada y su edad, se cargan en un programa especial. El cálculo del riesgo individual lo lleva a cabo, por lo tanto, la máquina, pero el genetista vuelve a verificar el resultado.

Con la combinación de factores, el riesgo individual puede parecer una relación de 1: 450 o 1: 1300 para cada enfermedad. En Rusia, el riesgo es alto 1: 100. El riesgo umbral es 1: 101-1: 350. Por lo tanto, si se contara la probabilidad de la aparición de un bebé con síndrome de Down 1: 850, esto significa que uno de 850 niños en mujeres con idénticos indicadores de salud, la edad y otros criterios, nacerán enfermos. Los 849 restantes nacerán sanos. Este es un riesgo bajo. Por tanto, no debe ser motivo de procupación.

A las mujeres que se someten a un ultrasonido a las 12 semanas con alto riesgo de padecer una enfermedad genética, se les recomiendan diagnósticos adicionales. El ultrasonido en sí mismo no puede considerarse una razón para emitir un veredicto final ya que no es tan exacto. Una prueba de ADN no invasiva es importante. Estos análisis se hacen exclusivamente en centros y clínicas médicas y genéticas.

La amniocentesis o la biopsia coriónica estudian las células sanguíneas del niño, tal como se hace con la prueba de ADN no invasiva. Sin embargo, tanto la biopsia como la amniocentesis implican la penetración en las membranas fetales para la recolección de material. El procedimiento se lleva a cabo bajo la supervisión de ultrasonido solo por médicos con experiencia, sin embargo hay riesgo de infección del feto, salida de agua e interrupción del embarazo.

La aprobación del examen invasivo de alto riesgo es un asunto personal de cada mujer, nadie puede obligarla a hacerlo. La precisión del análisis es 99.9%. Si se confirman suposiciones decepcionantes, la mujer recibirá una referencia para el aborto debido a condiciones médicas. Interrumpirlo o no, es decisión solo de la mujer y su familia.